Prenatální skríning

Když jsem byla těhotná, v čekárně u svého holčičkáře jsem si vzala informační brožurku o prenatálním skríningu. Nevím, kdo je jejím autorem :o( , pravděpodobně některý z lékařů společnosti Gennet. Snad nebude vadit, že vám ji sem zkopíruju - když je určená k volnému šíření mezi těhulkama...

A jen tak mimochodem - Gennet mohu jedině doporučit. V příjemném prostředí potkávám samé příjemné lidi, objednává se na určitou dobu a děti v čekárně či ordinaci nevadí. A - samozřejmě, jsou tam ODBORNÍCI :o) Takže pokud očekáváte miminko s genetickou vadou a jste z Prahy, neváhejte. A pokud sháníte dobrého holčičkáře, už několik let mám samé dobré zkušenosti s dr. Břešťákem (v současné době taktéž Gennet. Pro zvědavky - ani si nevzpomínám, jesti jsem u něj někdy vůbec něco připlácela...

	Co to je skríningový test a k čemu slouží ?
	Skríningový test (biochemický, nebo kombinovaný biochemický a ultrazvukový) identifikuje těhotné, které patří do rizikové skupiny z hlediska možnosti výskytu některých vrozených vývojových vad plodu (VVV). Ženám, jejichž výsledek skríningu je pozitivní, tzn., že patří do rizikové skupiny, je nabídnut diagnostický test (např. odběr plodové vody - amniocentéza). Provedení vlastního biochemického skríningu spočívá v odběru krevního vzorku matky a v jeho analýze v laboratoři. Stanovují se tři biochemické parametry -.choriogonadotropní hormon (hCG), nekonjugovaný estriol (uE3) a alfa-fetoprotein (AFP). Toto vyšetření nazýváme tzv. triple testem. Aby bylo možné vyhodnotit výsledky pomocí počítače, je nutné co nejpřesněji určit gestační stáří (jak dlouho již těhotenství probíhá) - pomocí ult-razvuku (UZ). K tomu se nejlépe hodí období mezi 11. - 14. týdnem gravidity. Tehdy lze posoudit některé specifické UZ známky vrozených defektů plodu. Ultrazvukové vyšetření v této fázi spolu s triple testem (event. biochemickým vyšetřením mateřského séra v prvním trimestru) a dalším UZ vyšetřením mezi 16. - 20. týdnem je podstatou tzv. integrovaného (kombinovaného) skríningu, což je v současnosti metoda s nejvyšší citlivostí pro záchyt VVV plodu.

	Pro které vývojové vady plodu je skríning určen ?
	Skríning vrozených vývojových vad vyčleňuje ženy s vyšším rizikem výskytu poškození plodu Downovým syndromem, otevřeným defektem neurální trubice a také Edwardsovým syndromem.
	Co to je Downův syndrom ?
	Downův syndrom (mongolismus) je způsoben přítomností nadbytečného chro-mozomu č. 21 v buňkách vyvíjejícího se plodu. V populaci, u které není prováděn skríning, se narodí 1 dítě s Downovým syndromem na 700 porodů. Downův syndrom není obvykle zděděn a je tedy možný jeho výskyt i v rodinách, ve kterých se historicky neobjevil. Downův syndrom je nejběžnější formou mentálního posti-žení a je často spojován s dalšími problémy, jako jsou poškození srdce, vadyzraku a sluchu a další. Nelze také odhadnout míru postižení plodu před jeho narozením. 90 % dětí s Downovým syndromem přežívá první rok života a téměř polovina se dožívá 60 let.
	Co to je otevřený defekt neurální trubice ?
	Ke dvěma hlavním typům otevřeného defektu neurální trubice patří spina bifida (rozštěp páteře) a anencefalus. Děti s rozštěpem páteře nemají uzavřené obrat-lové oblouky a mícha se svými obaly vystupuje z páteřního kanálu. To způsobuje nejrůznější neurologické problémy, hypotonii, špatné ovládání dolních končetin a někdy také neschopnost kontrolovat vylučování moče i stolice. U dětí s tímto defektem je také větší pravděpodobnost hromadění tekutiny v oblastí mozku, což se nazývá hydrocefalus. Tento problém je řešitelný chirurgicky, ale může vést k mentálnímu postižení. Dětem s anencefalií chybí velká část lebky a mozek není řádně formován. Zpravidla umírají před porodem, nebo velmi brzy po něm. Zhruba jedno z pěti dětí, které trpí rozštěpem páteře, má spinální defekt krytý kůží, nebo velmi tenkou vrstvou tkáně. Tomuto defektu se říká uzavřená spina bifida. Ta není detekovatelná pomocí krevního testu. U tohoto defektu jsou průvodní znaky méně patrné než u otevřené formy.
	Co znamená riziko?
	Riziko obecně vyjadřuje šanci, že se něco stane. Např. riziko Downova syndro-mu 1 : 100 znamená, že pokud budeme mít 100 těhotných s tímto rizikem, tak můžeme předpokládat, že jedné z nich se narodí dítě s Downovým syndromem a 99 ženám se narodí zdravé dítě. Jinak vyjádřeno to také znamená, že existuje 1 % šance narození postiženého dítěte a 99% šance narození zdravého dítěte.
	Co znamená pozitivní výsledek skríningu Downova syndromu ?
	Pozitivní výsledek skríningu znamená, že těhotná patří do skupiny, která má vyšší riziko postižení plodu Downovým syndromem. Jestliže je tedy výsledek pozitivní, nabídneme ženě diagnostický test, kterým je zpravidla amniocentéza - odběr plo-dové vody. Výsledek skríningu je pozitivní pokud je riziko 1 : 250 nebo vyšší (např. 1 : 200, 1 : 140 atd. ). Je nutno si uvědomit, že většina žen s pozitivním výsledkem skríningu nečeká dítě postižené Downovým syndromem. V případě tzv. integrovaného skríningu má např. jedna z deseti žen s pozitivním výsledkem skutečně plod s Downovým syndromem.
	Co znamená pozitivní výsledek skríningu u otevřeného defektu neurální trubice ?
	Pozitivní výsledek skríningu v tomto případě znamená, že těhotná patří do skupiny s vyšším rizikem postižení plodu otevřeným defektem neurální trubice. Ženě je nabídnuto ultrazvukové vyšetření mezi 18. až 20. týdnem těhotenství, event. amniocentéza. Výsledek skríningu je pozitivní, pokud hodnota AFP (alfa-fetoproteinu) dosáhne dvojnásobku normální hodnoty očekávané pro dané gestační stáří.
	Co znamená negativní výsledek skríningu ?
	Negativní výsledek skríningu znamená, že riziko postižení plodu Downovým syn-dromem nebo otevřeným defektem neurální trubice není vysoké. Negativní výsledek skríningu ale nemůže absolutně vyloučit možnost postižení plodu jednou z těchto abnormalit.
	Proč se občas narodí ženám s negativním výsledkem skríningu dítě s Downovým syndromem nebo s defektem neurální trubice ?
	Není příliš častým případem, aby se ženám narodilo dítě postižené Downovým syndromem nebo defektem neurální trubice. Významně menší je toto riziko u těhotných, jejichž výsledky skríningu jsou negativní. Jinými slovy tato možnost existuje, ale je velmi málo pravděpodobná. Důvodem je skutečnost, že ani skrí-ningový test nedokáže s absolutní 100% spolehlivostí odlišit těhotenství s posti-ženým plodem od zdravého.
	Mohou být pomocí tohoto skríningového testu odhaleny další vývojové vady ?
	Ano, pomocí tohoto testu je možno identifikovat zvýšené riziko postižení plodu Edwardsovým syndromem. Edwardsův syndrom je velmi vzácná vývojová vada, způsobená přítomností nadbytečného chromosomu č.18. Postižení tímto syndromem je zpravidla neslučitelné se životem. Pokud by nebyl prováděn skríning, tak je pravděpodobnost narození takto postiženého dítěte asi 1 : 7000. To znamená, že na 7000 porodů připadne jeden porod dítěte s Edwardsovým syndromem. Hodnocení rizika Edwardsova syndromu je podobně jako u Downova syndromu vázáno na vyšetření AFP, hCG a uE3. Pokud riziko přesáhne hranici 1 : 100, tak jsou těhotným nabídnuty diagnostické testy - ultrazvukové vyšetření a amniocentéza.
	Proč je při hodnocení rizika brán v úvahu věk nastávající matky?
	Pravděpodobnost narození dítěte s Downovým syndromem se nedá vyloučit u kterékoliv ženy, ale se vzrůstajícím mateřským věkem je riziko vyšší. Řečeno jinými slovy, ženy po 35. roce života patří do skupiny s vyšším rizikem pravděpodobnosti narození dítěte s vrozenou vývojovou vadou. V tomto případě je obvykle prováděn nejen skríningový test, ale těhotné je nabídnut také diagnostický test (amniocentéza). Věk matky je tedy při hodnocení skríningu vedle biochemických vyšetření a LIZ dalším sledovaným parametrem.
	Jaké jsou možnosti diagnostických testů ?
	Nejobvyklejším diagnostickým testem je v případě hodnocení vrozených vývojových vad amniocentéza. Jedná se o poměrně často prováděnou proceduru, která spočívá v odběru plodové vody přes břišní stěnu. Vlastní zákrok se provádí pomocí speciální jehly, kterou po průchodu břišní a děložní stěnou odebereme vzorek plodové vody. Plodová voda obsahuje buňky vyvíjejícího se plodu. Tyto buňky jsou laboratorně testovány a chromozomální výsledek je znám v době do tří týdnů. Amniocentéza je ambulantním zákrokem, který nevyžaduje pobyt v nemocnici a nevyžaduje celkové či místní znecitlivění.
	Může amniocentéza garantovat, že dítě nebude mít žádnou vrozenou vývojovou vadu ?
	Neexistuje žádný test, který by se 100% pravděpodobností rozhodl, že vyvíjející se plod je v naprostém pořádku. Na druhé straně negativní výsledek amniocentézy téměř jistě zaručuje, že dítě nebude mít Downův syndrom.
	Je amniocentéza bezpečná ?
	Amniocentéza je poměrně široce využívaná diagnostická metoda. Její rizikovost byla mnohokrát studována. Obecně platí, že zhruba u jedné ze 100 žen, které se podrobily amniocentéze může dojít k potratu spojenému právě s provedením této diagnostické metody. Riziko ztráty plodu v souvislosti s invazivním výkonem obvykle vztahujeme na dobu dvou týdnů po odběru. V této době obvykle doporučujeme pracovní neschopnost.
	Co se může stát, když má plod Downúv syndrom nebo otevřený defekt neurální trubice ?
	Je důležité mít na paměti, že zvýšené riziko určené pomocí skríningu, ještě neznamená, že dítě je opravdu postižené. To může být definitivně potvrzeno nebo vyvráceno právě pomocí diagnostické metody - amniocentézy. Pokud se zvýšené riziko pomocí této metody potvrdí, je další průběh těhotenství nebo jeho ukonče-ní konzultováno s ošetřujícím lékařem.

Gennet má na svých stránkách problematiku skríningu propracovanou podrobněji.

tehulka.szm.sk